Тянет низ живота 18 день цикла: Овуляторный синдром, симптомы — Клиника Здоровье 365 г. Екатеринбург

Синдром Прадера-Вилли — Симптомы — NHS

Синдром Прадера-Вилли может вызывать широкий спектр симптомов и влиять на физическое, психологическое и поведенческое развитие человека.

Гибкость

Вялость, вызванная слабыми мышцами, обычно замечается вскоре после рождения. Медицинское название этого состояния — гипотония.

Гипотония может означать, что ваш ребенок:

  • не имеет полного диапазона движений
  • имеет слабый плач
  • имеет плохие рефлексы
  • не могут правильно сосать, что означает, что они могут испытывать трудности с кормлением и иметь недостаточный вес до 1 года, и им может потребоваться кормление через зонд (см. Лечение синдрома Прадера-Вилли )

Половое развитие

У новорожденных мальчиков может быть аномально маленький пенис, а одно или оба яичка могут все еще находиться внутри брюшной полости (неопустившиеся яички). Новорожденные девочки также будут иметь недоразвитые гениталии.

У детей с синдромом Прадера-Вилли половое созревание наступает позже, чем обычно, и они могут не полностью развиваться во взрослую жизнь.

Например:

  • мальчики могут по-прежнему иметь высокий голос и не иметь большого количества волос на лице и теле развиваются – когда менструации начинаются, они обычно нерегулярны и очень легкие

Почти неизвестно, что мужчины или женщины с синдромом Прадера-Вилли могут иметь детей. Обычно они бесплодны, потому что яички и яичники не развиваются нормально. Но сексуальная активность обычно возможна, особенно при возмещении половых гормонов.

Отличительные черты

Дети с синдромом Прадера-Вилли также могут иметь отличительные признаки, в том числе:

  • миндалевидные глаза
  • проблемы с глазами
  • узкий лоб у висков
  • узкая переносица
  • тонкая верхняя губа и опущенная рот
  • необычно светлые волосы, кожа и глаза
  • маленькие руки и ноги

Эти особенности обычно замечаются при рождении или вскоре после него.

Повышенный аппетит

У людей с синдромом Прадера-Вилли появляется повышенный аппетит, и они съедают чрезмерное количество пищи, если у них есть такая возможность. Медицинское название этого состояния — гиперфагия.

В возрасте от 1 до 4 лет ребенок начинает проявлять повышенный интерес к еде, просить дополнительную еду и расстраиваться, когда не может получить дополнительную еду.

Пища является триггером проблемного поведения у людей с синдромом Прадера-Вилли.

Это может включать:

  • агрессивное поведение, чтобы получить еду
  • интерес к изображениям еды, играм или обсуждениям еды
  • сокрытие или кража еды, или кража денег, чтобы получить еду
  • употребление неподходящих предметов, замороженных или сырая пища, или пищевые отходы
  • очень хорошая память для людей, которые давали им пищу в прошлом, или ситуации, когда еда была доступна

Люди с синдромом Прадера-Вилли могут автоматически переносить гораздо большее количество пищи, чем их организм рвет его обратно, и они не так чувствительны к боли. Поэтому они могут есть предметы, от которых другим людям становится очень плохо.

Это означает, что они подвержены повышенному риску:

  • пищевого отравления
  • удушья
  • разрыва желудка, при котором желудок разрывается, иногда вызывая опасную для жизни инфекцию

Рвота и боль в животе являются двумя наиболее распространенными признаки разрыва желудка.

Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно не испытывают рвоты и не жалуются на боли в желудке, поэтому очень серьезно относитесь к этим симптомам, если они случаются.

Немедленно позвоните своему лечащему врачу или врачу общей практики для получения совета.

Люди с синдромом Прадера-Вилли не всегда страдают ожирением, если их диета и пищевые проблемы находятся под контролем.

Они не смогут сами контролировать потребление пищи, и это должно быть организовано за них. У них также медленный метаболизм, и им требуется меньше пищи и меньше калорий, чем другим людям.

Снижение мышечного тонуса означает, что они менее физически активны и не могут сжигать столько же энергии, сколько другие люди.

Трудности в обучении и задержка в развитии

Большинство людей с синдромом Прадера-Вилли имеют легкие или умеренные трудности в обучении с низким IQ.

Это означает, что ребенку с синдромом Прадера-Вилли потребуется больше времени, чтобы достичь важных вех развития.

Например, ребенок с синдромом обычно начинает сидеть примерно в 12 месяцев и начинает ходить примерно в 24 месяца.

Многие опаздывают на разговор и с трудом произносят некоторые звуки.

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли могут посещать обычную школу с дополнительной поддержкой, хотя некоторые переходят в специальную школу на уровне средней школы.

У них обычно проблемы с кратковременной памятью, хотя у них часто хорошая долговременная память.

Несмотря на эти проблемы, люди с синдромом Прадера-Вилли, как правило, хорошо решают головоломки, такие как поиск слов и головоломки.

Узнайте больше о нарушениях обучаемости.

Низкорослый

Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно намного ниже ростом, чем другие дети их возраста. Обычно это становится очевидным к тому времени, когда им исполняется 2 года.

Низкий уровень гормона роста человека (HGH) способствует низкорослости, и они не будут проходить типичный скачок роста во время полового созревания.

Если гормон роста не заменяется, средний рост взрослых людей с синдромом Прадера-Вилли составляет 159 см (5 футов 2 дюйма) для мужчин и 149 см. см (4 фута 10 дюймов) для женщины.

Детям можно прописать искусственную версию гормона роста для стимуляции роста (см. Лечение синдрома Прадера-Вилли).

Вызывающее поведение

Большинство людей с синдромом Прадера-Вилли проходят этапы, когда их поведение может быть сложным.

Но эти проблемы в поведении варьируются от человека к человеку и со временем, а также зависят от их обстоятельств.

Хотя такое поведение может быть трудным для родителей, люди с синдромом Прадера-Вилли ласковы, добры, заботливы и забавны.

Люди с синдромом Прадера-Вилли более других подвержены стрессу и беспокойству.

Некоторые триггеры сложного поведения включают:

  • неожиданное изменение
  • разочарование
  • беспокойство по поводу еды
  • чувство давления
  • отсутствие структуры
  • слишком много стимуляции
  • плохое настроение
  • другие невыявленные состояния, такие как аутизм

Это может вызвать проблемное поведение, такое как:

  • крик, крик и плач спорный
  • задавать один и тот же вопрос снова и снова или часто возвращаться к одной и той же теме в разговоре

Узнайте больше о позитивных способах управления сложным поведением на веб-сайте Ассоциации синдрома Прадера-Вилли в Великобритании

Сбор кожи

Многие люди с синдромом Прадера-Вилли постоянно ковыряют кожу, обычно лицо, руки или предплечья.

Они могут царапать, прокалывать или тянуть кожу, иногда используя скрепки или пинцет.

Это может привести к открытым ранам, рубцам и инфекции.

Некоторые люди могут выковыривать кусочки экскрементов со своего дна, что может вызвать кровотечение и инфекцию.

Проблемы со сном

Многие люди с синдромом Прадера-Вилли имеют проблемы со сном.

Они могут уставать и спать днем, но просыпаться ночью или очень рано утром.

У некоторых людей наблюдается прерывистое дыхание во время сна (апноэ во сне). Эти эпизоды вызывают чрезмерную сонливость днем, что только усугубляет малоподвижность и ожирение.

Апноэ во сне усугубляется по мере набора веса, что приводит к порочному кругу. Также может быть опасно прерывистое дыхание ночью.

Очень важно выявить апноэ во сне, потому что доступно эффективное лечение и поддержка.

Высокая устойчивость к боли и рвоте

Люди с синдромом Прадера-Вилли обладают высокой переносимостью боли, что может быть потенциально опасным.

Например, серьезное заболевание, такое как аппендицит, вызывает сильную боль у большинства людей, но может пройти незамеченным или стать незначительным расстройством для человека с синдромом Прадера-Вилли.

Это означает, что если человек с синдромом Прадера-Вилли действительно жалуется на боль, к этому следует отнестись серьезно.

Аномальное искривление позвоночника

Плохой мышечный тонус означает повышенную вероятность развития искривления позвоночника (сколиоза).

Другие проблемы со здоровьем

У детей с синдромом Прадера-Вилли могут развиться:

  • проблемы с глазами – близорукость или дальнозоркость, или косоглазие
  • плохой тонус мышц кишечника, который может вызвать запор или вздутие живота
  • кариес из-за того, что они не производят много слюны ) когда они становятся взрослыми, потому что у них нет половых гормонов, необходимых для поддержания здоровья костей

Последняя проверка страницы: 28 января 2021 г.
Дата следующей проверки: 28 января 2024 г.

Что это такое и когда нужно

Дыхательная система

Дыхательная система человека состоит из двух частей: верхних дыхательных путей и нижних дыхательных путей. Нос, рот, горло и гортань образуют верхние дыхательные пути. К нижним дыхательным путям относятся дыхательные пути (трахеи), дыхательные пути (бронхи) и воздушные мешочки (альвеолы).

Нос выстлан слизистой оболочкой, на поверхности которой расположено множество кровеносных сосудов. Кровеносные сосуды поглощают тепло и влагу, когда воздух проходит через нос. Это важно, потому что холодный сухой воздух раздражает легкие. Нос также выстлан крошечными волосками (так называемыми ресничками). Реснички чистые грязь и пыль из воздуха до того, как он попадет в горло и легкие.

Рот не так хорошо согревает и увлажняет воздух, как нос. Рот также не имеет ресничек для фильтрации грязи и пыли.

После того, как воздух проходит через нос или рот, он попадает в глотку. Глотка — это верхняя часть глотки позади носа и рта. Другая часть горла, гортань, называется голосовым аппаратом и включает в себя голосовые связки. Когда воздух проходит через гортань на выходе из легких, голосовые связки вибрируют. Вибрация — это то, что издает звуки, когда вы говорите.

Трахея представляет собой трубчатую структуру, которая переносит воздух из горла в легкие. Трахея делится на две трубки, входя в грудную клетку. Трубки называются правым и левым главными стволовыми бронхами (БРОНК глаз).

Подобно ветвям дерева, две ветви трахеи делятся на более мелкие трубки и заканчиваются воздушными мешками. Тело избавляется от углекислого газа и получает кислород через воздушные мешочки ( Picture 1 ).

За трахеей находится пищевод. Пищевод (э-э, СОФ, э-гус) — это трубка, по которой пища поступает изо рта в желудок. Трахея и пищевод — две отдельные трубки.

Причины для трахеостомии

Врач вашего ребенка обсудит с вами, почему вашему ребенку нужна трахеостомия. Длительность использования трахеостомической трубки у вашего ребенка зависит от причины установки трахеостомической трубки. Трубка помогает дышать и очищает дыхательные пути от слизи.

Наиболее распространенные причины трахеостомии перечислены ниже.

  • Закупорка верхних дыхательных путей: если верхние дыхательные пути заблокированы, воздух не может попасть в легкие. Трубка трахеостомии помогает вашему ребенку дышать.

    Парализованные голосовые связки также могут блокировать верхние дыхательные пути. Когда голосовые связки не раскрываются, воздух не проходит и ребенок не может дышать. Интубационная трубка позволяет ребенку нормально дышать.

    Другие состояния, которые могут блокировать верхние дыхательные пути, включают полипы; сужение трахеи; или слабые мышцы трахеи. Когда мышцы трахеи ослабевают, трахея закрывается и блокирует поток воздуха.

  • Неспособность очистить легкие и дыхательные пути от слизи: легкие выделяют слизь. Слизь очищает легкие, собирая крошечные частицы грязи и пыли. Реснички, выстилающие легкие, помогают слизи выводить грязь и пыль из легких. Это защищает легкие от раздражения и инфекции.

    Некоторые дети не могут откашлять слизь из легких и дыхательных путей. Если слизь остается в легких, у ребенка больше шансов заразиться инфекциями. Интратрахеальная трубка позволяет очистить легкие от слизи.

  • Длительная помощь при дыхании: Трубка трахеостомии вставляется, когда ребенок должен находиться на аппарате искусственной вентиляции легких в течение длительного времени. Возможно, вашему ребенку придется пользоваться аппаратом искусственной вентиляции легких дома после установки трахеостомии. Существует множество причин, по которым ребенку может потребоваться долгосрочная помощь с дыханием. Вам необходимо обсудить это с лечащим врачом вашего ребенка.

Как трахеостомия изменяет дыхательную систему

Когда установлена ​​трахеостомическая трубка, ребенок дышит через трахеостомическую трубку, а не через нос или рот. Поэтому очень мало воздуха проходит через нос, рот или гортань. Помните, нос и рот теплый и чистый воздух во время дыхания. Воздух, проходящий через гортань, образует звук.

  • Ваш ребенок не сможет плакать или говорить, пока установлена ​​трахеостомическая трубка. Воздух выходит из легких через трахеостомическую трубку. Он не проходит через нос и рот и не проходит через голосовые связки, вызывая их вибрацию.
  • Существуют специальные устройства, которые позволяют ребенку говорить с установленной трахеостомической трубкой. Если ваш ребенок может использовать одно из этих устройств, врач или медсестра расскажут вам об этом.
  • Воздух, поступающий в легкие через эндотрахеальную трубку, не нагревается, не увлажняется и не очищается. Этот воздух может раздражать легкие. Вы узнаете, как защитить легкие вашего ребенка от холодного, сухого или грязного воздуха.

Операция

Операция по введению трубки в трахею называется трахеостомией.

Хирург делает отверстие, называемое стомой, в передней части шеи ниже гортани ( Фото 2 ).

Хирург вводит в стому изогнутую пластиковую трубку, называемую трахеостомической трубкой.

Выбор трахеостомической трубки

Существует много типов трахеостомических трубок: без манжеты, с манжетой, фенестрированные, одноразовые и многоразовые. Тип эндотрахеальной трубки вашего ребенка зависит от:

  • Причина, по которой вашему ребенку нужен трахеостомический аппарат
  • Размер трахеи вашего ребенка

Во время операции врач установит эндотрахеальную трубку нужного размера и типа. Часто первая трахеостомическая трубка имеет манжету. Манжета представляет собой наполненный баллон, который перекрывает утечку воздуха из стомы. Сразу после операции трахеостомия с манжетой помогает вашему ребенку и аппарату ИВЛ (дыхательному аппарату) работать вместе, чтобы дышать.

Хирург заменит первую эндотрахеальную трубку через неделю после операции, когда стома заживет. Если вашему ребенку в это время не нужна эндотрахеальная трубка с манжетой, хирург заменит ее тогда или до выписки вашего ребенка из больницы.

Принятие решения о интубационной трубке

Нелегко принять решение о трахеотомии для вашего ребенка. У вас могут быть смешанные чувства по этому поводу. Задайте своему врачу и доверенным консультантам любые вопросы, которые могут у вас возникнуть.

Трахеостомия может быть временной или постоянной. Перед операцией врачи объяснят вам особые потребности вашего ребенка. Когда ваш ребенок оправится после операции, врачи снова проанализируют его потребности и обсудят это с вами.

Иногда трахеостомия является постоянной. Многим детям с трахеостомой может потребоваться оставаться дома на аппарате искусственной вентиляции легких.

Если вы согласны на трахеостомию для вашего ребенка, вы узнаете, как ухаживать за трахеей, в том числе:

  • Отсасывание
  • Замена шин трахеи
  • Проведение сердечно-легочной реанимации с помощью трахеостомии
  • Чистка стомы
  • Замена трахеостомической трубки
  • Решение проблем

Вы будете ходить на занятия в Семейный ресурсный центр. Там вы отработаете эти навыки на кукле.